1、 疾病诊断（遗传病、肿瘤和病原体诊断）
2、 新药筛选和毒理学研究
3、 突变/多态性检测
单核苷酸的多态性( single nucleotide polymorphism, SNP)。
4、 基因表达分析
5、 发现新基因
四、表达谱基因芯片的特点及其应用
利用基因芯片可进行高通量基因表达平行分析，是基因功能研究的重要手段。对来源于不同个体（正常人与患者）、不同组织、不同细胞周期、不同发育和分化阶段、不同病变、不同刺激（包括不同诱导、不同治疗阶段）下的细胞内的mRNA或逆转录后产生的cDNA与表达谱基因芯片进行杂交，可以对这些基因表达的个体特异性、组织特异性、发育阶段特异性、分化阶段特异性、病变特异性、刺激特异性进行综合的分析和判断，迅速将某个或几个基因与疾病联系起来，极大地加快这些基因功能的确立，同时进一步研究基因与基因间相互作用的关系。
采用表达谱基因芯片研究基因表达与传统的Northern Blot相比有许多重要的优点：
1、检测系统的微型化，对样品等需要量非常小
2、同时研究上万个基因的表达变化，研究效率明显提高
3、能更多地揭示基因之间表达变化的相互关系，从而研究基因与基因之间内在的作用关系
4、检测基因表达变化的灵敏度高，可检测丰度相差几个数量级的表达情况
5、节约费用和时间
Further Readings
1. Ekins R. and Chu F.W. Microarrays: their origins and applications. Trends in Biotechnolology, 1999, 17, 217-218.
2. Sinclair, B. Everything's Great When It Sits on a Chip - A bright future for DNA arrays, The Scientist, 1999 May 24, 13(11), 18-20.
3. Nature Genetics published a special issue (January 1999 Supplement), The Chipping Forecast. It's a collection of more than 10 reviews (60 pages) on different aspects of microarray analysis. All the reviews are freely available online.
4. Schena, M., Heller, R.A., Theriault, T.P., Konrad, K., Lachenmeier, E., and Davis, R.W. Microarrays: biotechnology's discovery platform for functional genomics. Trends in Biotechnology 1998, 16, 301-306.
5. Service, R.F. Microchip arrays put DNA on the spot. Science 1998, 282(5388), 396-399.
6. Ramsay, G. DNA chips - states-of-the-art. Nature Biotechnology 1998, 16(1), 40-44.
7. Marshall, A.; Hodgson, J. DNA chips - an array of possibilities. Nature Biotechnology 1998, 16(1), 27-31.