第一章 细胞的遗传学基础

1，染色质：指间期细胞核内由DNA 、组蛋白、非组蛋白和少量RNA 组成的可以被碱性染料染色较深的纤细网状物。

2，染色体：细胞分裂时，核内出现的用碱性染料染色较深的物质，是由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构，是遗传物质的主要载体。

3，常染色质：指间期细胞核内纤细处于伸展状态，并对碱性染料着色浅的染色质。 4，异染色质：指间期核内聚缩程度高，并对碱性染料着色深的染色质。

5，组成性异染色质：除复制期外均处于聚缩状态的染色质。

6，兼性异染色质：在某些细胞内，或其发育得某阶段，原来的常染色质卷缩、丧失转录活性而变为异染色质。

7，同源染色体：在生物的体细胞内，具有同一种形态特征的染色体通常成对存在。这种形态和结构相同的一对染色体，称为同源染色体。

8，非同源染色体：一对同源染色体与另一对形态和结构不同的染色体之间，互称为非同源染色体。

9，核型分析：根据染色体长度、着丝粒位置、长短臂之比（臂比）、次缢痕位置、随体有无等特点，对各对同源染色体进行分类、编号，研究一个细胞的整套染色体。

10，主要农作物染色体数目：水稻24，普通小麦42，大麦14，玉米20，高粱20，大豆40，烟草48，拟南芥10，西瓜22，果蝇8，人46。

11，细胞周期：是细胞分裂增值的周期，是细胞从上一次分裂结束到下一次分裂结束所经历的时期。

12，有丝分裂的意义：有丝分裂促进了细胞体积和数目增加，维持了个体正常生长和发育，形成的二子细胞与母细胞的遗传组成、染色体数量与质量完全相同，保证了物种的连续性和稳定性。

13，减数分裂的意义：

1、精子(n) +卵细胞(n)= 2n

保证染色体数目恒定性、物种相

对稳定性

2、非姊妹染色单体间交换、后期 I

同源染色体随机分离

创造变异、生物进化

14， 无性生殖：是指不经过两性细胞的结合，而由母体的一部分直接产生子代的繁殖方式。 15，有性生殖：是经雌雄配子结合、受精，形成合子，合子进一步分裂、分化、发育形成后代的过程。

16，授粉：是指成熟花粉粒落到雌蕊柱头上的过程。

17，受精：也称作配子融合，是指生殖细胞（配子）结合的过程。

18，双受精：被子植物特有的受精方式，即雄配子体中的一个精子与卵细胞受精结合为合子，将发育成种子的胚，另一个精子与两个极核受精结合为胚乳核，将发育成种子的胚乳。 19，双受精发育成的种子及其各组成成分遗传来源：

果皮：由子房壁发育而成（2n ），是母体组织的一部分。

种皮：由珠被发育而成（2n ），是母体组织的一部分。

胚：受精产物（2n ），已是子代组织（孢子体）。

胚乳：受精产物（3n ），已是子代组织（孢子体）。

20，直感现象：是花粉对种子或果实的性状产生影响的现象。分为花粉直感和果实直感两种。

花粉直感或称胚乳直感：是指胚乳性状受精核影响而直接表现父本的某些形状的现象。 果实直感或种皮质感：是指种皮或果皮组织在发育过程中受花粉影响而表现父本的某些形状的现象。

第二章 孟德尔遗传

1，性状：是指生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。

单位性状：北区分开的每一个具体性状。

相对性状：同一单位性状在不同个体间所变现出来的相对差异。

显性性状和隐形性状：孟德尔把子一代表现出来的性状称为显性性状；没变现出来的性状称为隐形性状。

2，孟德尔对性状分离现象的解释：

（1）一对相对性状由一对遗传因子控制；

（2）遗传因子在体细胞内是成对的，一个来自父方，一个来自母方；

（3）F1植株有一个控制显性性状的遗传因子和一个控制隐形性状的遗传因子；

（4）在形成配子时，每对遗传因子相互分离，均等地分配到不同的配子中，结果每个配子中只含有成对遗传因子中的一个；

（5）在形成合子时，雌雄配子的结合是随机的。

3，基因型：个体的基因组合。

表现性：生物体所变现的性状。

纯合体：具有纯合基因型的个体。

杂合体：具有杂合基因型的个体。

4，孟德尔分离比例产生的5个条件：

（1）研究的生物体是二倍体。

（2）F1形成的两种配子数目相等或接近相等，并且两种配子生活力相同；受精时各雌雄配子都能以均等的机会相互自由结合。

（3）不同基因型的合子及由合子发育得个体具有同样或大致同样的存活率。

（4）研究的相对性性状差异明显，显性表现完全。

（5）杂种后代处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。

5，独立分配规律在生物多样性、生物进化、杂交育种中的意义和应用。

6，完全显性：孟德尔在豌豆杂交试验中的7对相对性状中，F1所表现的性状都和亲本之一完全一样，这样的显性表现成为完全显性。

不完全显性：有些性状，其杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型，称为不完全显性。在不完全显性时，表现性和其基因型是一致的。

共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象称为共显性。

镶嵌显性：双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式，这种显性现象称为镶嵌显性。

7，复等位基因：遗传学上把同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因称为复等位基因。如人类的ABO 血型。

8，致死基因：是指当其发挥作用时导致生物体死亡的基因。

9，基因互作：不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状表现的现象。

10，互补作用：两对对立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定同一性状的发育。当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐形时，则表现为另一种性状。这钟基因互作的类型称为互补作用。【9:7】

11，积加作用：两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种显性基因均不存在时又表现第三种性状。这种基因互作称为积加作用。【9:6:1】

12，重叠作用：不同对基因互作时，不同的显性基因对表现性产生相同的影响，F2产生15:1的比例。这种基因互作称为重叠作用。【15:1】

13，上位性：两对独立遗传基因共同对同一单位性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用，这种情形称为上位性。起遮盖作用的基因如果是显性基因，称为上位显性基因。

显性上位作用：在两对互作的基因中，其中一对显形基因对另一对基因起上位作用，称为显形上位作用。【12：3：1】

隐形上位作用：在两对互作的基因中，其中一对隐形基因对另一对基因起上位作用，称为隐形上位作用。【9:3:4】

抑制作用：在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，称为抑制基因。【13:3】

14，多因一效：许多基因影响同一个性状的表现。

15，一因多效：一个基因影响许多性状的发育。

第三章 连锁遗传和性连锁

1，连锁遗传：是指在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。

2，完全连锁：位于同一同源染色体上的两个非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换，总是连接在一起而遗传的现象。

2，不完全连锁：是指同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染色单体之间的交换，测交后代中大部分为亲本类型，少部分为重组类型的现象。

大多数连锁遗传为不完全连锁，既产生亲型配子，也产生重组型配子。

3，交换值：是指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。

就一个很短的交换染色体片段来说，交换值就等于交换型配子（重组型配子）占配子总数的百分率。

但在较大的染色体区段内，由于双交换或多交换常可发生，因而用重组率估计的交换值往往偏低。

4，利用测交法和自交法测定交换值的方法：

5，交换值的幅度经常变动在0-50%之间。当交换值越接近0时，说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的胞母细胞数越少。当交换值越接近50%时，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间发生交换的胞母细胞数越多。

6，一般将1%的交换值定为度量交换的基本单位，称为1个遗传单位。

7，基因定位：就是确定基因在染色体上的位置。

8，两点测验：通过一次杂交和一次隐形亲本测交来确定两对基因是否连锁，然后再根据其交换值来确定它们在同一染色体上的位置。

两点测验是基因定位最基本的方法。

弊端：如果两对连锁基因之间的距离超过5cM ，两点测验法的准确度会大大降低；必须进行3次杂交和3次测交，工作繁琐。

9，三点测验：通过一次杂交和一次用隐形亲本测交，同时确定3对基因在染色体上的位置。 10，干扰：在一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少，这种现象称为干扰。对于受干扰的程度常用符合系数或称并发系数（C ）表示。C=实际双交换值/理论双交换值。干扰值I=1-C。

11，连锁遗传图：通过两点测验或三点测验，即可将一对同源染色体上的各个基因的位置确

定下来，绘制成图，就叫做连锁遗传图，又称为遗传图谱。

存在于同一染色体上的基因群称为连锁群。

12，连锁遗传规律的应用：1，在杂交育种时，如果所涉及的基因具有连锁遗传的关系，就要相应地根据连锁遗传规律安排工作。2，利用性状的连锁关系，可以提高选择效果。例如，大麦抗秆锈病与抗散黑穗病是紧密连锁的，在育种中只要注意选择抗秆锈病的优良单株，也就等于同时选得了抗散黑穗病的材料。

13，性染色体：在生物许多成对的染色体中，直接与性别决定有关的一条或一对染色体。 14，性别决定方式：XY 型（雄杂合型）【果蝇、高等动物、人类】、ZW 型（雌杂合型）【家蚕、鸟类、蛾类、蝶类】、XO 型【蝗虫、蟋蟀】、染色体倍数决定型【蜜蜂、蚂蚁等由正常受精卵发育的二倍体为雌性；而由孤雌生殖发育来的单倍体则为雌性。】

15，性别决定畸变：克氏综合征（XXY ）、唐氏综合征（XO ）。

16，性连锁：是指性染色体上的基因所控制的某些形状总是伴随性别而遗传的现象。

17，限性遗传：指位于Y 染色体或W 染色体上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。

18，从性遗传：它是位于常染色体上的基因所控制的性状，是由于内分泌及其他关系使某些性状或只出现在雌雄一方；或在一方为显性，在另一方为隐形的现象。

第四章 基因突变

1，基因突变：指基因内部发生了化学性质的变化，与原来的基因形成对性关系。 2，突变型：携带突变基因并表现突变性状的细胞或生物个体称为突变型或突变体。 3，野生型：自然群体中最常见的典型类型称为野生型。

4，自发突变：自然条件下发生的突变。

5，诱发突变：根据突变产生的机理，认为利用物理、化学因素处理诱发的基因突变。 6，基因突变的意义：1，基因突变是生物进化的根本源泉。如果没有基因突变，生物将因为不能适应生存环境的改变而可能面临消亡。2，基因突变也是遗传育种的重要基础，新基因甚至能导致生物生理、发育模式的重要转变。

7，基因突变的特点：

1，重演性：是指相同的基因突变可以在同种生物的不同个体上重复发生。

2，可逆性：基因突变像许多生物化学发应一样是可逆的，即野生型基因可以突变为突变型基因，突变型基因也可以突变为野生型基因。

3，多方向性：基因突变可以多方向发生，即一个基因突变后可能形成诸多不同等位基因，且不同等位基因可具有不同的性状表现。

4，有害性和有利性：大多数基因突变对突变体本身生长和发育往往是有害的。

5，平行性：亲缘关系相近的物种遗传基础相近，往往发生相似的基因突变。

8，植物的自交不亲和性：指自花授粉不能受精结实，而植株间授粉却可能受精结实的现象。 9，基因突变的性状变异类型：

1，形态突变：指引起生物体外部形态结构产生肉眼可识别变异的突变，也称可见突变。 2，生化突变：指影响生物的代谢进程、导致特定生化功能改变或丧失的突变。最常见的营养突变是营养缺陷型。

3，致死突变：指导致特定基因型突变体死亡的突变。

4，条件致死突变：指在一定条件下表现致死效应，但在另一种条件下能存活的突变。 5，抗性突变：指突变细胞或生物体获得了对某种特殊抑制剂的抵抗能力。

10，显性突变和隐性突变的表现：一般来说，在自交情况下，显性突变表现的早而纯合的慢；隐性突变表现得晚而纯合得快。显性突变在第一代就表现，第二代纯合，但在第三代检出；

隐性突变在第一代不表现，到第二代纯合并表现，检出也在第二代。

11，体细胞突变：体细胞发生的突变。

12，性细胞突变：生殖细胞发生的突变。

13，嵌合体：突变体区与正常非突变性状并存在一个生物体或器官、组织上，称为嵌合体。 14，芽变：植物芽原基发育早期的突变细胞可能发育成一个突变芽或枝条，称为芽变。 15，选择培养法：利用专一代谢底物、培养条件或抑制剂差异可以筛选特定突变体，并准确鉴定该基因座位的遗传功能。这种方法称为选择培养法。即根据野生型与突变型在不同培养基、培养条件中的生长能力差异来筛选突变型。

16，基因突变的筛选与鉴定：

微生物基因突变的筛选与鉴定：

植物基因突变的筛选与鉴定：

17，物理诱变：

电离辐射：各种射线，粒子辐射和电磁波辐射。

非电离辐射：主要是紫外线。由于穿透力较弱，一般只用于性细胞和微生物诱变处理。 18，化学诱变：碱基类似物；碱基修饰剂；DNA 插入剂。

第五章 染色体结构变异

1，缺失：指染色体的某一段丢失了。

2，顶端缺失：如果染色体缺失了包括端粒在内的染色体末端区段，称为顶端缺失。 如果染色体缺失了一条臂的内部区段，称为中间缺失。

染色体也可能缺失一整条臂而成为端着丝粒染色体。

3，如果细胞内某对染色体中一条为缺失染色体而另外一条为正常染色体，则该个体称为缺失杂合体；而带有一对缺失相同区段同源染色体的个体称为缺失纯合体。

4，缺失在细胞学上的表现特征及鉴定方法：

在最初发生缺失的细胞进行分裂时，后期可以观察到遗留在赤道板附近的无着丝粒断片。但经过多次分裂后，断片将从子代细胞中消失。

顶端缺失染色体的断头可能同另一个有着丝粒的染色体断头重接，形成双着丝粒染色体。

如果一条染色体两个臂都发生顶端缺失，还可能发生两端的断头相互连接形成环状染色体。

减数分裂前期I 同源染色体对应区段配对时，缺失杂合体同源染色体间不能完全对应配对。

缺失纯合体在减数分裂过程中不会出现二价体配对异常现象。

5，缺失的遗传效应：

生物功能丧失或变现异常。

基因间平衡关系被破坏。

中间缺失导致该缺失区段外端载有基因的染色体上的相对位置改变，缺失区段两侧基因间连锁强度增强。

缺失纯合体一般都表现出致死、半致死或生活力显著降低等现象。

【胚囊对缺失的耐性比花粉略强，因此缺失染色体主要通过雌配子传递给后代。】 有时染色体片段缺失后，其非缺失同源染色体上的而隐形等位基因不被掩盖而表现，称为假显性现象。

6，重复：指染色体多了自身的某一区段。

顺接重复（串联重复）：指重复区段与原有区段在染色体上排列方向相同；


反接重复：指重复区段与原有区段的排列方式相反。

按照断裂-重接假说，重复区段只能来自于其同源染色体，因此一条染色体重复必然导致其同源染色体缺失。

重复区段并不总是与原有区段邻接，当重复区段出现在同一染色体的其他位置，称为错位重复。错位重复的形成与反接重复形成相似，至少需要一对同源染色体上发生3次断裂。 7，重复杂合体：指细胞内某对 同源染色体，一条为重复染色体而另一条为正常染色体；

重复纯合体：指含有一对发生相同重复同源染色体。

8，重复的细胞学鉴定：重复杂合体减数分裂联会时表现为：在染色体末端分重复区段较短时，重复区段可能影响末端区段配对，可能形成二价体末端不等长突出；如果重复区段较长，重复区段会被排挤出来，称为二价体的一个突出的环或瘤——重复环或重复瘤；如果重复区段极短，联会时二价体可能就不会有环或瘤突出。

9，重复的遗传效应：

剂量效应：即随着细胞内基因拷贝数增加，基因的表现能力和表现程度也会随之加强。 位置效应：即基因的表现型效应会随其在染色体上位置不同而改变。 位置效应的发现是对经典遗传学基因轮的重要发展，它表明染色体不仅使基因的载体，而且对其载有基因的表达具有调节作用。

10，倒位：指染色体中发生了某一区段倒转。

不包含着丝粒的染色体臂中间区段倒位称为臂内倒位

包含着丝粒的区段倒位称为臂间倒位。

如果细胞内某对染色体中一条为倒位染色体而另外一条为正常染色体，则该个体为倒位杂合体；而含有一对发生相同区段倒位同源染色体的个体称为倒位纯合体。 11，倒位的细胞学鉴定：倒位圈、后期I 桥、后期II 桥。

12，倒位的遗传效应：基因重排、促进进化、降低配子育性、降低重组率

13，易位：指染色体上某一区段移接到其非同源染色体上。

最常见的易位是相互易位，即非同源染色体间发生了区段交换。

如果某条染色体的一个臂内区段嵌入到非同源染色体上，称为简单易位。

易位杂合体：指两对同源染色体各含一条易位染色体和一条正常染色体。

易位纯合体：带有两对易位染色体。

14，易位的细胞学鉴定：四体环、四体链、8字形结构。

15，易位的遗传效应：非同源染色体基因重排、位置效应、促进生物进化、染色体数目改变（罗伯逊易位、染色体融合）、相互易位杂合体的半不育现象。

16，基因定位：广义的基因定位包括确定基因所在的染色体，并进而通过连锁分析确定其与相邻基因间的距离与顺序。

17，缺失定位：利用缺失的细胞学鉴定与假显性现象可以确定基因在染色体上的大致区域，这种方法称为缺失定位。

18，染色体结构变异在育种中的应用：作为遗传变异来源、提高性状表达水平、实现物种间基因转移。

19，果蝇的CLB 测定法：

20，利用易位创造玉米核不育双杂合保持系：

第六章 染色体数目变异

1，染色体组：一种生物维持基本生命活动必需的一套染色体称为染色体组或基因组。 2，通常用X 表示一个染色体组。

3，整倍体：染色体数是X 整倍数的个体或细胞称为整倍体。

4，同源多倍体：染色体组相同的多倍体叫做同源多倍体，所有染色体组来自同一物种，一般是由二倍体经染色体数目加倍形成的。

染色体组不同的多倍体叫做异源多倍体，其染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种经染色体数目加倍形成的。

5，非整倍体：若在正常合子染色体数的基础上增加或减少1条或若干条染色体的个体或细胞统称为非整倍体。

染色体数多余2n 的非整倍体称为超倍体。有单体2n-1, 双单体2n-1-1, 缺体2n-2.

染色体数少于2n 的非整倍体称为亚倍体。有三体2n+1,双三体2n+1+1,四体2n+2.

6，同源多倍体的形态特征：一般表现巨大型的特征，倍数越多，细胞体积和细胞核体积越大，组织和器官也有趋大的倾向。

7，由3个或3个以上的同源染色体组成的一组染色体叫做同源染色体组或同源组。

8，同源多倍体的基因剂量效应：一般情况下，随着基因剂量的增加，生化代谢活动也随之加强。

9，同源多倍体的联会和分离特征：多价体、局部联会、提早解离。

10，同源三倍体具有高度不育的特征。

11，同源四倍体大部分是可育的。同源四倍体的联会以四价体和2个二价体为主，后期I 分离也主要是2/2式。

12，同源四倍体的分离方式取决于所研究的基因与着丝点之间的距离。如果基因距着丝点较近，非姊妹染色单体在该基因座与着丝点之间很少发生交换时，则该基因就随着染色体的随机分离而分离，这种分离方式称为基因的染色体随机分离。如果基因距着丝点较远，非姊妹染色单体在该基因座与着丝点之间容易发生交换，则该基因就随染色单体随机地分离，这种分离方式称为基因的染色单体随机分离。

13，推算同源多倍体在不同分离方式（染色体随机分离、染色单体随机分离）下后代基因型与表现性比例。

14，偶数倍的异源多倍体是指各同源染色体组的染色体都是成对存在的异源多倍体。

自然界能够自繁的异源多倍体几乎都是偶倍数的。

普通烟草具有两个二倍体物种的染色体组成，即TT 和SS ，故又称为双二倍体。

15，如果某异源多倍体的不同染色体组间有很高程度的同源关系，这样的多倍体称为节段异源多倍体。

16，也有些异源多倍体的不同染色体组的染色体数不同。

17，奇数倍的异源多倍体是指含有奇数个染色体组的异源多倍体。它们一般是不同的偶数倍异源多倍体的种间杂交后代。

18，多倍体的形成途径：未减数配子结合；体细胞染色体数加倍。

19，多倍体的应用：

克服远缘杂交的不孕性；

克服远缘杂种的不育性；

创造远缘杂交育种的种间亲本；

育成作物新类型。

20，单倍体指具有配子染色体数的个体或细胞。

二倍体物种产生的单倍体只含有一个染色体组，称为一倍体，又称为单元单倍体。 多倍体的单倍体含有2个或2个以上的染色体组，称为多元单倍体。

21，高度不育现象是单倍体的最重要的遗传特征。

22，单倍体的主要作用：

加速基因的纯合速度；

研究基因的性质和作用；

用于基因定位的研究；

研究染色体之间的同源关系；

离体诱导非整倍体。

23，亚倍体

24，超倍体：

25，非整倍体的应用：

单体测验测定基因所属染色体：

三题测验测定基因所属染色体：

利用单体、缺体进行目标染色体的替换：

第七章 遗传工程

1，生物工程：是指利用工程技术的方法改造和修饰生物体，使其产生新的性状或产品，从而改良生物体的一种遗传学操作。

2，遗传工程：

广义的遗传工程包括细胞工程、基因工程、酶工程、发酵工程。

狭义的遗传工程仅指遗传工程。

3，基因工程：又称基因拼接技术和DNA 重组技术，是以分子遗传学为理论基础，以分子生物学和微生物学的现代方法为手段，利用人工的方法把生物的遗传物质在体外进行切割、拼接和重组，获得重组DNA 分子，然后导入宿主细胞或个体，使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译和表达，并使受体的遗传特性得到修饰或改变的过程。