2.  目前最为确切的基因诊断方法是（    ）。
   A.限制性内切酶酶谱分析法        B. 法
   C. 分析                    D.基因测序
二、多项选择题
1.  基因结构突变包括（    ）。
   A.点突变                        B.染色体易位
   C.基因扩增                      D.原癌基因的表达异常
三、名词解释
1.  基因诊断                       2.  基因治疗
四、填空题
1.  基因变异致病可分为两种主要类型         和        。
五、简答题
1.  简述基因诊断的特点。
六、论述题
 
 
参 考 答 案 与 题 解
一、单项选择题
1.  B  病原体基因侵入体内是外源基因的入侵。
2.  D  分离出患者的有关基因，测定出其碱基排列顺序，找出其变异所在，这是最为确切的基因诊断方法。
二、多项选择题
1.  A B C  原癌基因的表达异常不属于基因结构突变。
三、名词解释
1.  基因诊断：就是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。
2.  基因治疗：是指将某种遗传物质转移到患者细胞内，使其在体内发挥作用，以达到治疗疾病目的的方法。
四、填空题
1.  内源基因的变异；外源基因的入侵
五、简答题
1.  基因诊断是以基因作为探查对象，因而具有一些其他诊断学所没有的特点：
    ⑴以基因作为检查材料和探查目标，属于“病因诊断”，针对性强。
    ⑵分子杂交技术选用特定基因序列作为探针，故具有很高的特异性。
    ⑶由于分子杂交和聚合酶链反应（）技术都具有放大效应，故诊断灵敏度很高。
    ⑷适用性强，诊断范围广。检测目标可为内源基因也可为外源基因。
六、论述题
 
 
第二十三章   分子生物学常用技术与人类基因组计划
 
自  测  题
一、单项选择题
1.  关于技术的叙述，下列哪项是错误的？（    ）。
   A.以复制为基础而建立起来的技术
   B.利用技术可完全无误地扩增基因
   C.反应体系需模板、一对引物、4种、耐热聚合酶和缓冲溶液
   D.以变性-退火-延伸为一周期
2.  用于鉴定的技术是（    ）。
   A. 印渍分析             B.亲和层析
   C. 印渍分析             D. 印渍分析
二、多项选择题
1.  后基因组时代研究内容包括（    ）。
   A.研究基因产物的功能           B.基因组序列测定
   C.研究不同组织细胞中基因表达的差异
   D.人类基因组的物理图分析
三、名词解释
1.  探针                          2.  核转移技术
四、填空题
1.  蛋白质的印渍分析，也称为    或    。
五、简答题
1.  简述的工作原理及基本反应步骤。
六、论述题
 
 
参 考 答 案 与 题 解
一、单项选择题
1.  B  利用技术扩增基因并非完全无误，有一定的错误率，故扩增的结果需要测序以检验正确与否。
2.  C  印渍分析是用来鉴定的。
二、多项选择题
1.  A C  基因组序列测定和人类基因组的物理图分析属于人类基因组计划，而不属于后基因组时代的研究内容。
三、名词解释
1.  探针：将已知序列的带有检测标记的核酸片段称为探针。
2.  核转移技术：是将动物体细胞胞核全部导入另一个体的去除了胞核的受精卵内，使之发育成个体。这样的个体所携带的遗传性状仅来自一个父亲或母亲个体，因而为无性繁殖。
四、填空题
1.  免疫印渍技术；
五、简答题
1.  的中文全称为聚合酶链反应。的工作原理是以待扩增的分子为模板，以一对分别与模板5’-末端和3’-末端相互补的寡核苷酸片段为引物，在聚合酶的作用下，按照半保留复制的机制，沿着模板链延伸合成新的链，即可使目的片段得到上百万倍的扩增。
    的基本反应步骤包括：①变性：将反应系统加热至95℃，使模板完全变性成为单链，同时引物自身和引物之间存在的局部双链也得以消除；②退火：将温度下降至适宜温度，使引物与模板退火结合；③延伸：将温度升至72℃，聚合酶以为底物催化的合成反应。上述三步构成一个循环，新合成的分子继续作为下一轮合成的模板，经多次循环（20~30次）后，即可达到扩增片段的目的。
六、论述题