河南汉族群体6个STR基因座遗传多态性研究调查，评估其 二、pcr扩增反应
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扩增体系如下：反应体积为25 l，含人类基因
组dna 240 ng，2．0 mmol／l mgc12，250／~mol／l．
dntp，1u taq酶(promaga公司)，0．25／~mol／l_．
引物(大连宝生物公司合成)，l×pcr缓冲液。扩
增仪为eppendof mastercycler gradient。
三、pcr产物的检测和基因分型
扩增产物2 l加上样缓冲液2 l混合，与等位
基因标准分型物同时上样，6％的非变性聚丙烯酰
胺(5％的交联度)垂直凝胶电泳，恒电压500 v，电
法律与医学杂志2003年第10卷(第1期)
泳2 h，银染显色，与标准分型物比较得出分型结
果。
四、数据处理
计算6个基因座的基因频率、观察杂合度、期
望杂合度、个体识别率及非父排除率，对群体数据
作hardy—weinberg平衡吻合度检验。与成都汉
族人群、美国白人、美国黑人、西班牙人和西班牙东
南人群的基因频率比较，得出遗传距离，绘出系统
树。
表1 中国河南省人群6个基因座的基因型分布和hardy—weinberg平衡检验
table 1 genotype distributions and hardy—w einberg equilibrium of 6 str system in han population in henan province
结 果
一
、6个str基因座基因型在河南汉族群体中
的分布
河南汉族群体6个str基因座的调查样本
数、基因观察值见表1。
二、河南汉族群体6个str基因座基因频率
法律与医学杂志2003年第10卷(第1期)
分别计算6个基因座的基因频率、观察杂合
度、期望杂合度、非父排除率和个体识别率，结果见
表2。
三、家系调查
90个家庭，150次减数分裂调查，未发现有突
变产生。
四、与其他群体比较
与成都汉族人群、美国白人、美国黑人、西班牙
人和西班牙东南人群的基因频率比较【 j，得出遗
传距离，见表3；绘出系统树，见图l。
讨论
在这6个基因座中家系调查显示，对于150次
的减数分裂未出现变异，说明这6个基因座具有相
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对的遗传稳定性。这些基因座在河南群体中的多
态性好，杂合度高，具有相对稳定性，适于法医学中
的个体识别和亲权鉴定。
对于河南群体和其他群体间的比较研究，可以
看到，河南群体与成都群体间的遗传距离最近，这
符合进化的规律。另外可以看到西班牙人中的两
个群体之间距离也是最近的。然而，作者得到系统
树与用血清遗传标记所得到的有一些差异，中国人
与白种人的距离要近于与黑种人之间的距离，而血
清遗传标记显示白种人与黑种人之间的距离要近
与中国人。这可能与str与血清遗传标记在进化
上所受选择压力不同造成的，血清遗传标记要受到
一定的进化选择压力，而str几乎不受选择压力
的影响有关。
表2 6个str基因座在河南省汉族群体中的群体遗传学数据
tahle 2 population genetic data of 6 str loci in hart population in henan province
fre：frequency(频率)；ho：heterozygosity observed(观察杂合度)；he：heterozygosity expected (期望杂合度)；dp：discrimination power
(个体识别几率)；ce：chance of exclusion(非父排除概率)
0
图1 6个群体的系统树
fig 1 vw a evolution sysmetic tree of 6 ethnic gr0ups
clan：河南汉族群体cod：成都汉族群体cau：美国白人blk：美
国黑人swh：西班牙人seh：东南西班牙人
表3 6个群体间的遗传距离
fable 3 genetic distance of 6 groups po pulation
chn
ccd 0．014
cau 0．062 0．053
blk 0．093 0．098 0．068
swh 0．070 0．070 0．057 0．070
seh 0．056 0．050 0．022 0．061 0．018
chn cm cau blk swh seh
chn ：河南汉族群体cod：成都汉族群体cau：美国白人blk：美国黑
人swh：西班牙人seh：东南西班牙人
参考文献
[1]mcewen je．forensic dna data banking by state crime labomto—
ries．am j hum genet，1995，56(7)：1487～1492．
[2 3kupfersehrnidtd，calicchiot，budowleb．maincaucasian population
dna database using twelve short tandem repeat loci．j
· 40 ·
forensic sci，1999，44(2)：392～395
[3]budowle b，tamyra r，moretti，at． population data on the
thirteen codis core shon tandem repeat loci in african affler
k8ns．u．s．c 豫 ans，hi pan cs，b ans，jamaicans，and
trinidadlan．s．j forensic sci，1999，44(6)：1277～1286
[4]侯一平，吴谨，李英碧．中国汉族群体五个str基因座遗传多
态性研究．中华医学遗传学杂志，1999，16(4)：228～232
[5]侯一平，苟清，吴梅筠，等．人类短串联重复序列humth01基
· 法医学理论与实践·
法律与医学杂志2003年第10卷(第1期)
因座的遗传特征．遗传学报，1996，23(3)：174～182．
[6]郝冰涛，李怡，杨艳丽等．河南群体八个str基因座的遗传多
态性研究．中华医学遗传学杂志，200l，墙(1)：35～38
[71侯一平，李英碧，唐剑频，等．成都汉族群体八个str基因座遗
传多态性研究中华医学遗传学杂志，2000，17(4)：236～240．
(收稿：2001～07—23，修回：2002一ll一25)