名词解释：

1.    loss of heterozygoteity(LOH) 杂合性丢失：出现于某一特定基因正常的两个对等位基因不同的基因组变化，常反映为丧失该基因的一个等位基因的部分或全部基因组部分。

2.    SNP:单核苷酸多态性，不同个体基因组DNA同一位置上单个核苷酸的差别，在一个群体中的频率不低于1%。 SNP被认为是疾病临床表现的遗传基础，是疾病发生的本质。因此，SNP成为第三代遗传标志，人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。人类基因组中约每1000个碱基就有一个SNP。

3.    anticipation 遗传早现：指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。即某种遗传病的症状一代比一代严重，而发病时间一代早于一代的现象。如HD，常父亲遗传突变等位基因，遗传早现的现象是增加了CAG的重复数，并且提前了发病年龄；

4   epigenetics 表观遗传学：研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传变化  的学科，或者说是研究从基因演绎为表型的过程和机制的一门新兴的遗传学分支。它研究在没有细胞核DNA序列改变的情况时，基因功能的可逆的、可遗传的改变。也指生物发育过程中包含的程序的研究。Heritable change in patterns of gene expression mediated by mechanisms other than alterations in primary nucleotide sequence

4.    gain-of-function 在不太多的情况下，突变也可能因增强了突变蛋白的活性而改变了机体的生化表型，这种现象称为功能加强突变。导致突变蛋白活性增加的原因有二：（1）蛋白质结构的改变使该蛋白质活性增强；（2）调节区域突变，使该蛋白质合成的数量增加，活性也相应增强；但活性增强同样可导致疾病的发生，主要有两种形式：（1）基因拷贝数增加；（2）突变蛋白某种活性增强。

5.    loss-of-function 功能丢失突变是一种最常见的突变形式。不论是编码区域的突变，还是调节区域的突变，多数发生了突变的蛋白质都失去了正常功能。由于突变蛋白往往稳定性差，所以在细胞内的含量也相应下降。主要有下面两种方式：（1）基因缺失，基因杂合缺失是使该基因编码的蛋白质减少一半；纯合缺失则导致该基因编码蛋白质完全缺失；（2）基因突变。

6.    Whole genome scanning (Genome-wide scanning) 由于人类基因组多态性的研究以及SNP分型技术的发展，目前全基因组连锁分析和关联研究亦变得切实可行。根据研究规模的大小，可以将疾病遗传分析分为定位克隆、连锁不平衡基因定位、全基因组候选基因分析、候选基因关联研究和定位候选基因克隆，其中定位克隆、连锁不平衡基因定位和全基因组候选基因分析均属于全基因组扫描。

7.   Genomic imprinting 基因组印记：又称为遗传印记；个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自父方或母方而表现出功能上的差异， 控制某一表型的一对等位基因由于亲源不同而差异性表达，而当其一发生变化，机体只表达来自亲本一方的等位基因，所形成的表型也有不同。而与其自身性别无关，或当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，属于非孟德尔遗传学的表观遗传学领域。 基因组印记是一正常过程，印记的基因只占人类基因组中的少数，可能不超过5%，但在