8.Haplotype ：位于一条染色体特定区域的一组SNPs，并倾向于以整体遗传给后代的单核苷酸多态的组合，又称单倍型或单体型。它是一系列存在于一个染色单体上的SNPs，它们在统计学上相关；通过这些相关的SNPs组成的单体型可以明确地确定这一区域其它多态性位点。A group of alleles in coupling at closely linked loci, usually inherited as a unit.

8.     Genetic heterogeneity 遗传异质性：不同基因型决定相同表型的现象，即一种性状可以由多个不同的基因控制。 表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。Locus heterogeneity (The production of  identical phenotypes by mutations at two or more different loci.）

9.    pleiotropy 基因的多效性：指一个基因可以决定或影响多个相关或不相关的性状，因此，

   若突变发生在多效性基因上时，就可能导致影响几个或全部的性状。

10.  expressivity表现度：是特定的基因在个体中的表达程度或者说是具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，基因所表达的程度可有显著的差异。

11.  penetrance 外显率：是突变的基因或特定基因型在群体中表达相关性状个体所占的比例；它是基因表达的另一变异方式。在医学遗传学中，疾病相关突变外显率是带有突变基因的个体表现临床症状时的比例。如，某个基因突变对特定常染色体疾病有95%的外显率，则95%带有这个突变的个体会发病，只有5%不会发病。

12.  phenocopy 拟表型：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，或一个个体在特定条件下的表现型相同或相似于另外个体由基因决定的表型；换句话说，就是环境条件产生的拟表型模拟了由基因产生的表型。

13.  sex-conditioned inheritance 从性遗传：位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女分布比例或基因表达程度上的差异。

14.  sex-limited inheritance 限性遗传：指常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。

15.  incomplete dominance 不完全显性遗传：也称为半显性遗传，指杂合子的表现度介于显性纯合子和隐性纯合子的表现型之间，即在杂合子中显性基因和隐性基因均得到一定程度的表现。

16.  delayed dominance 延迟显性：杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在一定年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟表达。

17.  irregular dominance 不规则显性遗传：是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。 也就是说在具有某一显性基因的杂合体中，并不是每个个体都能表现出该显性基因所控制的性状。但是带有显性基因的某些个体，本身虽然不表现出显性性状，但他们却可以生出具有该性状的后代。

18.  codominance 共显性，是指一对等位基因之间没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。

19.  susceptibility 易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素。这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。也可以理解为在相同环境下，不同个体患病的风险。An inherited predisposition to a disease which is not due to a single-gene cause and is usually the result of a complex interaction of the effects of multiple different genes, i.e. polygenic inheritance. 

20.  liability 易患性：由遗传因素和环境因素等多种因素共同决定一个个体是否易患某种遗传病的可能性称为易患性。A concept used in disorders which are multifactorially determined to take into account all possible causative factors.

21.  haploinsufficiency 单倍剂量不足：指一个等位基因突变后，另一个等位基因能正常表达，但正常表达的等位基因不能够产生基因产物（如蛋白质）来维持野生型条件，从而导致异常或疾病状态；一般是导致一些常染色体显性遗传病。

22.  linkage disequilibrium连锁不平衡：由于两个位点在同一条染色体上的距离近，从而导致两个位点上的对应特定等位基因经常同时出现在同一染色体上，即在某一群体中，不同座位上某两个等位基因出现在同一条染色体上的频率高于预期的随机频率的现象，称连锁不平衡 (linkage disequilibrium) 。

23.  药物基因组学：研究基因变异所致的不同疾病对药物的不同反应，并在此基础上研制出新药或新的用药方法，这一新概念被称为药物基因组学。The study of the genome and its products (including RNA and protein) as it relates to drug discovery and development. 药物基因组学可以说是基因功能学与分子药理学的有机结合，在很多方面这种结合是非常必要的。药物基因组学区别于一般意义上的基因学，它不是以发现人体基因组基因为主要目的，而是相对简单地运用已知的基因理论改善病人的治疗。也可以这么说，药物基因组学以药物效应及安全性为目标，研究各种基因突变与药效及安全性的关系。

24.  In situ hybridization 原位杂交：原位杂交是指将特定标记的已知顺序核酸为探针与细胞或组织切片中核酸进行杂交，从而对特定核酸顺序进行精确定量定位的过程。原位杂交可以在细胞标本或组织标本上进行。 如在利用放射性或非放射性标记的已知核酸探针杂交后，通过放射自显影或非放射性检测体系来检测染色体上特异DNA或RNA序列，可用放射性颗粒在某条染色体的区带出现的最高频率或荧光的强弱来确定探针的位置，从而进行准确的基因定位。