2．复突变：插入—— 增加一段顺序。缺失—— 减少一段顺序。倒位—— 一段碱基顺序发生颠倒。易位—— 一段碱基顺序的位置发生改变。重组—— 一段碱基顺序与另一段碱基顺序发生交换。
七、DNA突变的效应：
1．同义突变：基因突变导致mRNA密码子第三位碱基的改变但不引起密码子意义的改变，其翻译产物中的氨基酸残基顺序不变。
2．误义突变：基因突变导致mRNA密码子碱基被置换，其意义发生改变，翻译产物中的氨基酸残基顺序发生改变。
3．无义突变：基因突变导致mRNA密码子碱基被置换而改变成终止暗码子，引起多肽链合成的终止。
4．移码突变：基因突变导致mRNA密码子碱基被置换，引起突变点之后的氨基酸残基顺序全部发生改变。
八、DNA损伤的修复：
DNA损伤的修复方式可分为直接修复和取代修复两大类。直接修复包括光复活、转甲基作用和直接连接作用，均属于无差错修复。取代修复包括切除修复、重组修复和SOS修复，后二者属于有差错倾向修复。
1．光复活：由光复活酶识别嘧啶二聚体并与之结合形成复合物，在可见光照射下，酶获得能量，将嘧啶二聚体的丁酰环打开，使之完全修复。
2．转甲基作用：在转甲基酶的催化下，将DNA上的被修饰的甲基去除。此时，转甲基酶自身被甲基化而失活。
3．直接连接：DNA断裂形成的缺口，可以在DNA连接酶的催化下，直接进行连接而封闭缺口。
4．切除修复：这种修复机制可适用于多种DNA损伤的修复。该修复机制可以分别由两种不同的酶来发动，一种是核酸内切酶，另一种是DNA糖苷酶。①特异性的核酸内切酶（如原核中的UvrA、UvrB和UvrC）或DNA糖苷酶识别DNA受损伤的部位，并在该部位的5'端作一切口；②由核酸外切酶（或DNA聚合酶Ⅰ）从5'→3'端逐一切除损伤的单链；③在DNA聚合酶的催化下，以互补链为模板，合成新的单链片段以填补缺口；④由DNA连接酶催化连接片段，封闭缺口。
5．重组修复：①DNA复制时，损伤部位导致子链DNA合成障碍，形成空缺；②此空缺诱导产生重组酶（重组蛋白RecA），该酶与空缺区结合，并催化子链空缺与对侧亲链进行重组交换；③对侧亲链产生的空缺以互补的子链为模板，在DNA聚合酶和连接酶的催化下，重新修复缺口；④亲链上的损伤部位继续保留或以切除修复方式加以修复。
6．SOS修复：这是一种在DNA分子受到较大范围损伤并且使复制受到抑制时出现的修复机制，以SOS借喻细胞处于危急状态。
第十一章 RNA的生物合成
一、RNA转录合成的特点：
在RNA聚合酶的催化下，以一段DNA链为模板合成RNA，从而将DNA所携带的遗传信息传递给RNA的过程称为转录。经转录生成的RNA有多种，主要的是rRNA，tRNA，mRNA，snRNA和HnRNA。
1．转录的不对称性：指以双链DNA中的一条链作为模板进行转录，从而将遗传信息由DNA传递给RNA。对于不同的基因来说，其转录信息可以存在于两条不同的DNA链上。能够转录RNA的那条DNA链称为有意义链（模板链），而与之互补的另一条DNA链称为反意义链（编码链）。
2．转录的连续性：RNA转录合成时，在RNA聚合酶的催化下，连续合成一段RNA链，各条RNA链之间无需再进行连接。
3．转录的单向性：RNA转录合成时，只能向一个方向进行聚合，RNA链的合成方向为5'→3'。
4．有特定的起始和终止位点：RNA转录合成时，只能以DNA分子中的某一段作为模板，故存在特定的起始位点和特定的终止位点。
二、RNA转录合成的条件：
1．底物：四种核糖核苷酸，即ATP，GTP，CTP，UTP。
2．模板：以一段单链DNA作为模板。
3．RNA聚合酶（DDRP）： RNA聚合酶在单链DNA模板以及四种核糖核苷酸存在的条件下，不需要引物，即可从5'→3'聚合RNA。
原核生物中的RNA聚合酶全酶由五个亚基构成，即α2ββ'σ。σ亚基与转录起始点的识别有关，而在转录合成开始后被释放，余下的部分（α2ββ'）被称为核心酶，与RNA链的聚合有关。
真核生物中的RNA聚合酶分为三种：RNA polⅠ存在于核仁，对α-鹅膏蕈碱不敏感，用于合成rRNA前体；RNA polⅡ存在于核基质，对α-鹅膏蕈碱极敏感，用于合成HnRNA；RNA polⅢ存在于核基质，对α-鹅膏蕈碱敏感，用于合成tRNA前体、snRNA及5S rRNA。
4．终止因子ρ蛋白：这是一种六聚体的蛋白质，能识别终止信号，并能与RNA紧密结合，导致RNA的释放。
5．激活因子：降解产物基因激活蛋白（CAP），又称为cAMP受体蛋白（CRP），是一种二聚体蛋白质。该蛋白与cAMP结合后，刺激RNA聚合酶与起始部位结合，从而起始转录过程。
三、RNA转录合成的基本过程：
1．识别：RNA聚合酶中的σ因子识别转录起始点，并促使核心酶结合形成全酶复合物。
位于基因上游，与RNA聚合酶识别、结合并起始转录有关的一些DNA顺序称为启动子。在原核生物中的启动子通常长约60bp，存在两段带共性的顺序，即5'-TTGACA-3'和5'-TATAATG-3'，其中富含TA的顺序被称为Pribnow盒。真核生物的启动子中也存在一段富含TA的顺序，被称为Hogness盒或TATA盒。
2．起始：RNA聚合酶全酶促使局部双链解开，并催化ATP或GTP与另外一个三磷酸核苷聚合，形成第一个3',5'-磷酸二酯键。
3．延长：σ因子从全酶上脱离，余下的核心酶继续沿DNA链移动，按照碱基互补原则，不断聚合RNA。
4．终止：RNA转录合成的终止机制有两种。
⑴自动终止：模板DNA链在接近转录终止点处存在相连的富含GC和AT的区域，使RNA转录产物形成寡聚U及发夹形的二级结构，引起RNA聚合酶变构及移动停止，导致RNA转录的终止。
⑵依赖辅助因子的终止：由终止因子（ρ蛋白）识别特异的终止信号，并促使RNA的释放。
四、真核生物RNA转录后的加工修饰：
1．mRNA的转录后加工：
⑴加帽：即在mRNA的5'-端加上m7GTP的结构。此过程发生在细胞核内，即对HnRNA进行加帽。加工过程首先是在磷酸酶的作用下，将5'-端的磷酸基水解，然后再加上鸟苷三磷酸，形成GpppN的结构，再对G进行甲基化。