25.Human genome: The sum of total human genes, consisting of nuclear & mitochondrial genomes.
26. RNAi：即“RNA干扰”。小的双链RNA（siRNA）可以高效、特异地阻断体内特定基因的表达，促使mRNA降解，诱使细胞表现出特定基因缺失的表型。
29. OMIM：为“Online Mendelian Inheritance in Man”的简称，意即“在线《人类孟德尔遗传》”或“网上《人类孟德尔遗传》”。美国Johns Hopkins大学医学院Victor A McKusick教授被尊称为“医学遗传学之父”，由他主编的《人类孟德尔遗传》（Mendelian Inheritance in Man：Catologs of Human Genes and Genetic Disorders，简称MIM）一书，一直是医学遗传学最权威的百科全书和数据库。
30.Candidate gene approach: 基于疾病的生理和生化作用的发展，基因结构或影响性状的调节或生化通路上的基因，在其它物种有相似的功能，即动物模型；强调基因突变与表现型或疾病的关联，这不同于GWAS，GWAS是全基因组的所有常见突变；侯选基因的方法是基于以前基因生物功能影响性状或疾病的知识。
31. Polymorphism: 是指在一个生物群体中，同时或经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型（genotype）或等位基因（allele）。 Multiple functional alleles at a frequency of >1% in a population。
33. Carrier genetic testing: 若疾病需要2个拷贝的基因才能表现性状，则携带一个拷贝基因的个体就是携带者，利用实验筛选携带者。 34. Null mutation: deletion of the whole gene35. Uniparental Disomy 单亲二倍体: the two alleles came from only one parent (paternal or maternal)。 36. Mutable normal allele: Expansions of 27-35 CAG repeats never been associated with clinical symptoms of HD; however, his children are at some risk to inherit an allele with a larger allele size which could result in symptomatic HD.
37.heritability遗传度：在多基因遗传病中，易患性的高低受到遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传度或遗传率，一般用百分率表示。
38.遗传病:遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等。
39.基因定位：将基因或有价值的DNA片段确定于染色体的某一具体位置，在此基础上便可绘制出人类基因图。
40.微卫星标记（microsatellite）：又称为短串联重复序列(STRs)，是均匀分布于真核生物基因组中的简单重复序列，由2～6个核苷酸的串联重复片段构成，由于重复单位的重复次数在个体间呈高度变异性且数量丰富，因此微卫星标记应用非常广泛。
41.LOD值：确定两个基因座是否在染色体上距离很近，因此可能一起遗传的统计学评估，以确定两个基因座或是按一定的重组率而相互连锁的可能性或是互不连锁的可能性；这两种可能性之比，是基因座实际上为连锁的可能性。
42.癌基因oncogene：，癌基因是一类会引起细胞癌变的基因。其实，癌基因有其正常的生物学功能，主要是刺激细胞正常的生长，以满足细胞更新的要求。只是当癌基因发生突变后，才会在没有接收到生长信号的情况下仍然不断地促使细胞生长或使细胞免于死亡，最后导致细胞癌变。
43.抑癌基因TSG：正常时起抑制细胞增殖和肿瘤发生的作用，它们的丢失、突变或失去功能，使激活的癌基因发挥作用而致癌。抑癌基因的产物是抑制细胞增殖，促进细胞分化，和抑制细胞迁移，因此起负调控作用，通常认为抑癌基因的突变是隐性的。
44.细胞遗传学(cytogenetics)：是从细胞学的角度, 特别是从染色体的结构和功能, 以及染色体和其他细胞器的关系来研究遗传现象, 阐明遗传和变异的机制。
45.移码突变（frame shift）：在正常的DNA分子中,碱基缺失或增加非3的倍数,造成这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这种现象称移码突变。
46.药物遗传学pharmacogenetics：研究遗传因素对药物代谢的影响，特别是遗传因素引起的异常药物反应。
47.寡基因oligogenic：一小部分基因共同作用所决定的性状。A character that is determined by a small number of genes acting together.
48.先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）也称遗传性酶病（hereditary enzymopathy），指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的蛋白质分子（一般指酶蛋白）结构或数量的异常所引起的疾病。
49.嵌合体chimera：遗传学上有2个或多个基因型不同合子衍生出来的不同遗传性状嵌合或混杂表现的个体或器官；即一种含有两种以上基因型组织的机体，可能是基因突变、染色体异常分离或移植的结果。An individual who is a mixture of cells from two or more genetically distinct populations of cells which have been derived from more than one zygote。
50.镶嵌性mosaicism：体内有从同一合子衍生出来的两个或更多的不同基因型或核型的细胞系。An individual comprised of two or more genetically distinct populations of cells derived from a single zygote受精卵。
51.germline mosaicism种系镶嵌性：两个或更多细胞系Two or more genetic or cytogenetic cell lines confined to the precursor (germline) cells of the egg or sperm; formerly called gonadal mosaicism.
52.微小嵌合现象Microchimerism：体内存在少量来自另一个体的细胞。The presence of a small number of cells derived from another individual (transfusion, transplantation, twin, etc.)
53.Dominant negative effect (A mutated gene encoding an altered protein) 某些信号转导蛋白突变后不仅自身无功能，还能抑制或阻断同一细胞内的野生型信号转导蛋白的作用，这种作用被称为显性负效应。机理是突变型蛋白和相关蛋白形成无功能的二聚体，野生型蛋白功能被抑制。
