膨突，又称巴氏环，是多线染色体某一区域中的DNA形成环形结构，类似突出状，不再保持原来的压缩状态，可发生基因的活性转录，与多线染色体上某一区带的RNA合成相关。
15. Nucleosome Positioning
 核小体定位，由于默写协助蛋白的作用，使得核小体倾向于在某些特定的位置进行组装。这种组装使得定位区附近的DNA位于linker区，处于暴露状态，可与某些活性蛋白结合，进行活性转录。这种现象称为~。通过两种模式：1）通过DNA结合蛋白的协助来实现核小体的形成；2）通过两种蛋白质的结合使得其距离<150bp,无法形成核小体，使DNA暴露。
Ⅱ简答
1. 生物体复杂程度与基因组基因密度有什么关系？并解释这种关系产生的原因。
生物体的复杂程度与基因密度之间存在大致负相关的关系：生物体复杂程度越低，其基因密度越高。随着生物体复杂程度的增加，其基因大小及基因非编码序列也会增加。
一是复杂生物基因长度的增加导致密度降低。首先，当生物体的复杂性增加时，负责指导和调控转录的DNA区段――调控序列的长度显著增长；其次，在真核生物中编码蛋白质的基因通常是不连续的，内含子的增加极大的增加了编码一个基因所需的DNA长度。
二是在复杂生物中基因间隔区序列数目的大量增加导致了基因密度的降低。基因间隔区是基因组上与蛋白质和结构RNA的表达无关的那部分DNA。大量进化中遗留产物和重复序列的存在使基因的密度降低。如假基因、转座元件等。


2. 与染色体复制和分离密切相关的几个染色体结构是什么？各起什么作用？
A. 染色体复制：1）复制起始位点：DNA复制机器组装和复制起始的位点；2）端粒：它可以抵抗染色体重组和DNA降解，还可以作为染色体末端复制的特殊起点，保证染色体末端的完整性。
B. 染色体分离：1）着丝粒：DNA复制后染色体精确分离所必须，它指导动粒的形成，动粒跟着丝粒DNA和微管相互作用，拉动姐妹染色单体分离并进入两个子细胞；
2）纺锤体和微管组织中心：微管组织中心在细胞两侧形成“极”，微管解聚向两极拉动染色单体（纺锤体由微管组成），使姐妹染色单体分离；
3）黏粒：使染色体附着，当其被水解后，染色单体才能分离。
3. 核小体结构是如何组装的？
简言之，首先，H3和H4各两个形成一个四聚体，H2A和H2B则形成一个异源二聚体。H3和H4形成的四聚体和双链DNA结合后，使得DNA充分弯曲并维持该性状，然后募集俩个由H2A和H2B构成的异源二聚体结合，这样便完成了核小体核心颗粒的组装。核心颗粒再由连接DNA和H1组蛋白连接，形成完整的核小体结构。
H3•H4四聚体的组蛋白折叠区与147 bp DNA中的60 bp相互作用。H3的N端α螺旋与结合DNA末端的13 bp片段相互作用。H32•H42四聚体在核小体中占据关键位置，分别与DNA中部和两端结合，造成DNA高度弯曲和固定，使得DNA与H2A•H2B二聚体的结合相对容易。两个H2A•H2B二聚体分别与30 bp的DNA结合，这30bp的DNA位于与H3和H4结合的60 bpDNA的两侧，形成组蛋白八聚体的底端部分。组蛋白与DNA的小沟结合，组蛋白尾巴伸出核心结构之外，作为修饰位点。
4. 组蛋白的N端tail的作用有哪些？
1）组蛋白N端tail是30 nm染色质纤丝的形成所必须的，缺少N端tail的核心组蛋白不能形成30nm纤丝，这个尾巴最可能的作用是通过它与相邻核小体的相互作用稳定30nm纤丝。
2）tail上有很多高度修饰化的位点，组蛋白N端尾的修饰可改变染色质的易接近性。修饰的种类包括赖氨酸的乙酰化和甲基化以及丝氨酸的磷酸化。N端尾的乙酰化经常发生于基因表达的活跃区。这些修饰既改变了核小体自身的特性也作为蛋白质的结合位点，由此影响染色质的易接近性。这些修饰也会召集具有相同修饰作用的酶，对相邻的核小体进行相似的修饰。这可能使染色体复制时被修饰的核小体/染色质的区域得以稳定地传递。
5. 两种特殊染色体结构（灯刷染色体和多线染色体）分别是怎样产生的（同名词解释）？
    灯刷染色体，一般染色体压缩紧密，高度致密，而两栖动物卵母细胞在减数分裂期形成含有4个染色单体的高度伸展的染色体中间紧密，两端松散，呈灯刷状，称为灯刷染色体。灯刷染色体两侧的松散区具有转录活性。可以合成大量的RNA，为卵母细胞将来的发育做准备。
多线染色体，指双翅目蝇类幼虫某些组织中存在的光镜下可见的巨大染色体，由于细胞多次复制但不分裂，以伸展状态聚集于细胞内而形成的长度长、直径宽的染色体。可利用其特性通过原位杂交来实现基因定位等。
6. 染色体复制过程中组蛋白的修饰状态在子代中如何维持？
在DNA合成，复制叉通过的时候，核小体八聚体解体，但其中H3×2+H4×2形成的四聚体并未解体，H2A•H2B二聚体也未解体，而是仍旧结合在子链DNA上而并不释放到反应池中，而H2A和H2B组成的二聚体则被释放到反应池中实现再次组装。结合在子链上的旧的组蛋白募集新的或旧的组蛋白成分实现核小体的组装，可以形成4种新的组合：1）全新；2）3/4旧，包括H3•H4四聚体和H2A•H2B及1/4的新组蛋白；3）全旧；4）1/4旧的H2A•H2B。旧的组蛋白可以募集相应的酶，对新的组蛋白进行修饰，且这种修饰使得新的组蛋白与旧的拥有相同的形式，保证了染色质状态的可遗传性。


  四．Transposons & Retroposons （王芳）
Ⅰ名词解释
1. Transposon
 转座子，是一类可移动的DNA序列，它可以将自己（或自己的一个拷贝）插到另一序列中的某一位置，而它跟靶序列可能没有任何相关性。
2. Retroposon
 逆转座子，基因组内存在通过DNA转录成RNA，再经逆转录成cDNA并插入基因组新位点中的序列称为逆转座子。转座过程是由RNA中间体介导的。
3. IS                                                                                               插入序列，一类最简单的转座子，长度为1~2 kb，其两端有长约50bp的反向重复序列。其编码框可以编码转座酶，可以识别反向重复序列，催化自身发生转座。反向重复序列外侧为正向重复的靶位点重复，5-11bp,本身不属于IS，在IS插入新的位点时，旧的靶位点重复不与转座子一同转座，而是在新的位点形成新的靶位点重复序列。
4. Composite Transposons
复合转座子，是以IS组件为基础组成的一个复杂的转座单元。具有中央区域和两侧区域，中央区域是具有编码功能的基因，一般携带有药物抗性基因，两端以IS序列元件包围，IS插入序列可以自身作为一个单位转座，也可以复合转座子为单位转座。
5. Replicative Trnsposition
 复制型转座，在复制型转座过程中，转座子本身被复制，它的一个拷贝留在原来的位点而另一个拷贝插入新的靶位点，使转座子的拷贝数增加，该过程用到转座酶和解离酶。
6. Nonreplicative Transposition
非复制型转座，非复制型转座子直接从供体位点移动到受体位点，供体位点在转座子离开后会产生双链断裂，这一过程仅需要转座酶。
7. cis-Preference
 顺式优先，是IS编码的转座酶的共同特征，转座酶倾向作用于自身编码的DNA分子，即自身编码的转座酶只作用于自身的转座，不能结合其他DNA上的Tn10，以此机制可以有效的控制Tn10的转座频率。
8. Transforming viruses
转化病毒，指病毒感染宿主后，可引起宿主细胞发生遗传改变的病毒，包括RNA病毒和DNA病毒。
9. Transformation
转化，有2种含义：1指细菌或酵母通过外源DNA的加入而使其获得新的遗传标记的过程；2指通过某种方式使得动物细胞进入一种过度生长的状态，类似于细胞处于癌变环境。
10. Transfection
转染，指动物细胞通过外源DNA的加入而使其获得新的遗传标记的过程。
11. Transduction 转导，有2种含义：1.通过噬菌体将基因从一个细菌转入另一个细菌的过程；2.指逆转录病毒使真核细胞获得和转移DNA序列的过程。
12. Conservative transposition:    refers to movement of large elements, originally classified as transposons, but now considered to be episomes(附加体). The mechanism of movement resembles that of phage lambda, direct movement with no loss of nucleotide bonds.

Ⅱ 简答
1.    Mu噬菌体的转座机制是什么？
Mu噬菌体是一个大的DNA转座子，它有两种形式的转座。在溶源途径中，当它侵染宿主时，通过非复制型转座整合到宿主基因组上，而后续的溶菌途径中，其拷贝数的增加则是通过复制型转座。这两种转座，其转座子和靶基因的反应类型是相同的，而后续过程不同。简言之首先在转座酶的作用下，在供体转座子部位产生交错切割，同时在靶位点上也产生交错切割，然后转座子与靶位点连接，形成在复制型转座和非复制型转座过程中均可产生的共同中间体，之后若在复制叉结构上能够募集复制相关的酶，则使得转座子发生了复制，即为复制型转座；反之，则在供体位点上进一步产生第二次切割，则为非复制型转座，从而导致供体的DNA双链断裂。
2. Tn 10的转座频率控制机制是什么？
1）反义调节：过生成反义RNA来抑制转座酶的翻译，从而对其转座频率进行负调控。Tn10右侧IS10部位有两个启动子，Pin和Pout。由Pin起始转录，产生一个IS10全长的转录，可编码有活性的转座酶，从而完成Tn10的转座；由Pout起始转录，产物是一段短的反义RNA序列，这段反义RNA的5’端与转座酶的5’端互补，可以封闭其核糖体结合位点，阻止了核糖体的进入，从而抑制转座酶的翻译，控制转座频率；
2）甲基化调节：RNAP和转座酶更易与半甲基化状态的DNA序列结合，通过全甲基化来降低这种亲和力，因此转座只能发生在DNA复制后的一段时间内，复制完成后形成全甲基化就不能转座了。在Tn10的碱基序列中有两段GATC位点，通过对A的甲基化来实现调节。通过GATC甲基化，可将Tn10的自身转座和复制相偶联，使转座只发生在DNA复制后的一段时间内。
在第一个复制叉行进过后，这就造成GATC以一个暂时的半甲基化形式存在，此时RNAP和transposase对半甲基化序列的亲和性达到一个最高的活性，此时来发生转座；当复制完全完成之后，此时GATC变成全甲基化状态，此时RNAP和transposase的催化效率则会降低，进而限制转座；
3）顺式优先：转座酶仅能够作用于编码自身的DNA分子，完成自身的转座。单独增加转座子的拷贝数并不能增加转座的频率。两种假设：A转座酶被翻译后，倾向于结合邻近的DNA序列，该结合很紧密，很难扩散到其他地方，B只有当它和自身的DNA结合后，才能被稳定，才具有活性；
3. 玉米中的Ds元件怎样引起玉米表型改变？
通过对染色体断裂造成的表型改变：
1）对于一个杂合子来说，它表现为显性基因的特征，当在显性基因的所在的染色体上存在Ds基因时（Ds基因位于显性基因和着丝粒之间），当它进行转座后，由于其是非复制型转座，从而会使其所在的染色体断裂，这样造成显性基因丢失，细胞表现出隐性基因的作用，使得表型改变。
2）另一种情况，Ds基因位于基因和着丝粒同侧，当Ds基因转座时，会造成双链断裂，无着丝粒的部分丢失，而含着丝粒的部分会在断裂端发生融合，形成含有两个着丝粒的类似于桥的结构，该结构在细胞分裂过程中因两个着丝粒分别向两极移动，染色体在相反的作用的牵拉下发生随机断裂，这样由于断裂的随机性就会使得一些显性作用在一些细胞中消失，而且这种作用不断循环，这样就使得显性作用不断丢失，从而得到多种多样的表型。也称之为融合-桥-断裂循环。
4. 黑腹果蝇的杂交不育现象是什么，怎样产生的？