导师姓名：尚丹丹
性别：女
人气指数：48

所属院校：河北医科大学
所属院系：
职称：副教授
导师类型：硕导
招生专业：生物化学与分子生物学


通讯方式 :
办公电话：**
电子邮件：lily.dandan@163.com


个人简述 :
2009年毕业于北京协和医学院，获得临床医学及遗传学双博士学位，并于在读期间赴美国哈佛大学医学院进行分子遗传学诊断方向的学习。毕业后于河北医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室工作。 主要研究方向为单基因病致病基因的克隆与鉴定，在国际上首次对先天性全身性毛发增多症进行了致病基因的确认和研究，结果发表在遗传学具有极高影响力的杂志《美国人类遗传学杂志(American Journal of Human Genetics) 》(影响因子11.7)，该结果得到了国内外遗传学研究者特别是先天性毛发疾病领域科学家的极大关注，在美国遗传学年会上进行了报告，相关的博士论文被评选为全国优秀博士论文。在该领域的其它研究工作也得到了同行的认可，参与的另外两项研究结果相继发表在遗传学顶级杂志《自然-遗传学(nature genetics)》中。五年来共计发表SCI论文7篇，影响因子合计73.83，最高达36.37，总引用次数85次，其中第一作者身份发表SCI论文3篇，影响因子总计16.68，影响因子最高11.7。 主持和参与多项国家及省部级项目的研究。作为主要研究人员参与国家863计划课题和国家自然科学基金重点项目的研究，作为项目负责人承担国家级自然科学基金课题、河北省自然科学基金课题及省教育厅课题等。

科研工作 :
1.A strong association of the SNP rs** with wet earwax and bromhidrosis in a Chinese family 2013.8 Journal of genetics2.X-Linked Congenital Hypertrichosis Syndrome Is Associated with Interchromosomal Insertions Mediated by a Human-Specific Palindrome near SOX3.（影响因子11.68）（第一作者） 2011.6 American Journal of Human Genetics3.Xp22.3 microdeletions in three Chinese families with X-linked ichthyosis.（第一作者） 2009.3 Journal of dermatological science4.Loss-of-function mutations of an inhibitory upstream ORF in the human hairless transcript cause Marie Unna hereditary hypotrichosis. 2009.6 Nature genetics5.Copy-number mutations on chromosome 17q24.2-q24.3 in congenital generalized hypertrichosis terminalis with or without gingival hyperplasia. 2009.4 American Journal of Human Genetics6.Mutations of the EPHA2 receptor tyrosine kinase gene cause autosomal dominant congenital cataract. 2009.7 Human Mutation.7.Three novel mutations of the EDA gene in Chinese patients with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.. 2009.8 British Journal of Dermatology